Area Informativa / Pma: da Londra arriva la rivoluzione della diagnosi pre-impianto


E' gia' disponibile un super-test per arrivare all'embrione 'perfetto', si chiama "Next generation sequencing" ed è in grado di individuare, in tempi molto rapidi, tutti i difetti genetici finora conosciuti.
La nuova tecnica e' stata presentata a Londra e consente di selezionare gli embrioni 'migliori', aumentando dal 30 al 50% la percentuale di successo dell'impianto e dunque di gravidanza.
Con questa tecnica e' nato ad Oxford un primo bimbo.
Attualmente la percentuale d' impianto degli embrioni e'solo nel 30% dei casi e questo induce a crearne in eccesso per ripetere l'impianto sino a che non inizia la gravidanza.
Con la selezione genetica, invece, la percentuale di successo puo' arrivare al 50% e oltre. Ma la cosa davvero interessante e' che "next generation sequencing" può individuare anche tutti i difetti genetici di cui si conosce il tratto di Dna alterato. Tra mortali, gravi, meno gravi sino a quelli comunque compatibili con la vita, sono circa 5 mila. Molti altri sono ancora da scoprire ma, se si vuole, da oggi si può anche selezionare un embrione senza i geni alterati noti.
Rimangono fuori le alterazioni genetiche alla base dei "big killer" come infarto e cancro. Purtroppo, specie per i tumori, le recenti ricerche stanno rivelando che le anomalie si creano in quella parte del Dna detta "oscura", molto più grande di quella nota, la cui decifrazione è solo agli inizi.
La nuova tecnica è stata illustrata durante il congresso della Societa' europea di riproduzione umana ed emrbiologia (Eshre) dello scorso luglio dal gruppo di ricerca guidato da Dagan Wells dell'università di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi pre-impianto.
La nuova tecnica si basa sui più recenti sistemi di analisi del DNA a basso costo e rapidi (16 ore invece di giorni), e se le ricerche vanno a buon fine a breve potrebbe essere essere disponibile per tutte le donne che affrontano la fecondazione assistita.
In Gran Bretagna oggi i test per selezionare gli embrioni con maggiori probabilità di impianto sono riservati alle donne meno giovani, le più a rischio di generare embrioni con gravi anomalie dei cromosomi che impediscono l'impianto dell'embrione nell'utero o vanno incontro ad aborti ricorrenti.
La rapidità del "next generation sequencing" è l'altro fattore che ne estenderà tantissimo l'uso. Attualmente i test genetici richiedono vari giorni per dare una risposta, un tempo che rende necessario mettere l'embrione in vista sospesa (congelamento) in attesa della risposta per poi decongelarli. Una procedura costosa, che comporta anche qualche perdita di embrioni. La risposta in sole 16 ore della nuova tecnica non richiede tutto ciò.
Ora, pero', questo test deve seguire un studio clinico su un gran numero di casi per confermare l'efficacia di questo approccio. Wells ne ha annunciato l'inizio per la fine di quest'anno.
In Italia, vigenti i limiti della legge 40, la nuova tecnica può essere utilizzata solo da coppie che affrontano la pma solo per chi e' infertile. Quindi una coppia portatrice di gravi anomalie ereditarie, ma non sterile non può avvalersi della diagnosi genetica pre-impianto.
Certo si spera che le cose possano presto cambiare in quanto lo scorso 28 agosto la Corte europea dei Diritti Umani, proprio sull'accesso alle tecniche di fecondazione assistita, ha condannato l'Italia perchè viola l'art. 8 della Carta. Tale sentenza, che deve essere ancora, recepita dall'Italia, consentirà a breve anche alle coppie fertili portatrici di una grave malattia ereditaria di ricorrere ai test genetici sugli embrioni.

Marina Santarelli Ufficio stampa "Strada per un sogno ONLUS" ottobre 2013

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